Celiachia. Sintomi, diagnosi, complicanze. Ottava relazione al Parlamento

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La legge 4 luglio 2005, n.123, reca “Norme per la protezione dei soggetti malati di celiachia”1. L’ articolo 1 contiene una definizione: “La malattia celiaca o celiachia è un’ intolleranza permanente al glutine ed è riconosciuta come malattia sociale.” L’ articolo 6 stabilisce che “Il Ministro della salute presenta al Parlamento una relazione annuale di aggiornamento sullo stato delle conoscenze e delle nuove acquisizioni scientifiche in tema di malattia celiaca, con particolare riferimento ai problemi concernenti la diagnosi precoce e il monitoraggio delle complicanze”.
Alla fine di gennaio 2016 il Ministro della Salute ha trasmesso al Parlamento, ai sensi della richiamata norma, la Relazione sullo stato delle conoscenze e delle nuove acquisizioni scientifiche in tema di malattia celiaca, con particolare riferimento ai problemi concernenti la diagnosi precoce e il monitoraggio delle complicanze, riferita all’ anno 2014. È la ottava delle relazioni che il Governo invia alle Camere.

Il Documento è stato trasmesso, per competenza, alla Commissione Sanità del Senato e alla Commissione Affari sociali della Camera, le quali, autonomamente, decideranno il da farsi. Nell’ introduzione viene segnalata la novità di maggior rilievo in materia: la realizzazione del nuovo protocollo2 di diagnosi e follow-up, per aggiornare il precedente documento redatto nel 2007 alla luce delle nuove evidenze scientifiche, in particolare contenute nelle Linee Guida sulla diagnosi di celiachia dell’ ESPGHAN3 (Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) che hanno introdotto la possibilità di porre diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale in casi selezionati in età pediatrica. Dall’ implementazione recata dal nuovo protocollo ci si aspetta una ricaduta positiva in termini di maggior numero di diagnosi precoci, minor numero di diagnosi errate, risparmio in termini di sofferenza, cure inappropriate e ospedalizzazioni per i pazienti non diagnosticati o diagnosticati tardivamente.

Nel Rapporto ministeriale il primo capitolo è titolato “Quando sospettare la celiachia”. L’ applicazione del nuovo protocollo inizia con l’ identificazione del paziente da inviare al percorso diagnostico. La lista dei sintomi, segni e condizioni cliniche più frequenti che dovrebbero far sospettare la celiachia è riportata in nota 4.
Capitolo secondo.  “Strategie diagnostiche”. Si riassumono in tre punti: 1. Sistema maggiore d’ istocompatibilità di II tipo HLA5. I geni HLA di classe II DQA e DQB sono i principali determinanti della suscettibilità genetica della celiachia. 2. Sierologia. 3. Biopsia e istologia. La biopsia andrebbe eseguita mediante esofago-gastro-duodeno-scopia.
Capitolo terzo . Algoritmi6 diagnostici. Il Documento ne schematizza due: uno per l’ età pediatrica, l’ altro per gli adulti. L’ algoritmo diagnostico per l’ adulto è più semplice di quello dei pazienti in età pediatrica, giacché nell’ adulto, in caso di positività sierologica, si passa direttamente alla biopsia. Inoltre, nell’ adulto in casi particolari, è prevedibile una seconda biopsia dopo dieta aglutinata.
Capitolo quarto . Problematiche particolari. Attengono alla malattia celiaca potenziale (caratterizzata dal riscontro di anticorpi specifici, alla presenza di HLA compatibile, ma in assenza di alterazioni architetturali della mucosa intestinale) e alla celiachia nella transizione dall’ età pediatrica a quella adulta.
Capitolo quinto . Cosa non è la celiachia. In primo luogo: allergia al glutine. Ha tutte le caratteristiche di tutte le altre allergie alimentari e si presenta con reazioni acute di tipo anafilattico in stretta correlazione temporale (minuti) con l’ ingestione di glutine. In secondo luogo: FPIES (Food Protein Intolerance Enterocolitis Syndrome) glutine dipendente. Si tratta di una forma di allergia alle proteine alimentari che può presentarsi nel bambino fino ai due-tre anni di vita. In terza e ultima battuta: la sensibilità al glutine (Gluten sensitivity). Con il termine NCGS (Non-Celiac Gluten Sensitivity) si definisce una sindrome caratterizzata dalla presenza, in rapporto all’ ingestione di alimenti contenenti glutine, di sintomi intestinali ed extra intestinali in pazienti in cui la celiachia e l’ allergia alle proteine del frumento siano già state escluse.
Capitolo sesto . Dove fare la diagnosi di celiachia. Al fine di assicurare un percorso diagnostico appropriato, mediante l’ adozione del nuovo protocollo clinico, la diagnosi di celiachia è eseguita o confermata solo dai presidi accreditati con il S.S.N. e in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica specifica per la celiachia, nonché d’ idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, appositamente individuati.
Capitolo settimo . La dieta senza glutine. La completa e permanente eliminazione del glutine dalla dieta è l’ unico trattamento, ora disponibile, per ottenere la remissione dei sintomi e dei segni dipendenti dalla malattia e la prevenzione delle complicanze a essa associate. Per una corretta dieta senza glutine (DSG), è disponibile un’ ampia varietà di alimenti tra cui scegliere. Innanzitutto i prodotti naturalmente privi di glutine non trasformati di origine vegetale (riso, mais, sorgo, miglio, teff, quinoa, grano saraceno, manioca e qualsiasi varietà di frutta e verdura) o di origine animale (carne, pesce, uova).
Capitolo ottavo . Il Registro Nazionale dei prodotti senza glutine. Tali prodotti, con un residuo massimo di glutine inferiore a 20 mg/kg, erogati gratuitamente dal SSN sotto forma di assistenza sanitaria integrativa, sono alimenti prodotti con materie prime naturalmente prive di glutine oppure materie prime degluteinizzate che hanno seguito la procedura di riconoscimento e di notifica dell’ etichetta e sono contraddistinti in etichetta da uno specifico logo. Alimenti presenti nel Registro Nazionale dei prodotti senza glutine.
Capitolo nono . Fondi della legge n. 123 del 4 luglio 2005. Si indica quanto il Ministero della Salute, nell’ anno finanziario 2014, per i due capitoli di spesa previsti per la somministrazione di pasti senza glutine nelle mense delle strutture scolastiche, ospedaliere e pubbliche e per la formazione degli operatori del settore alimentare, ha erogato a favore delle Regioni. In totale, previsto: € 950.820,00; erogato: € 934.116,76. Quanto ai fondi stanziati in titolo a favore delle Regioni per la formazione di ristoratori e albergatori in materia di celiachia: € 43.298,00 (previsto) e € 42.613,70 (erogato). Lo scarto tra previsto ed erogato è presso che irrilevante.
Capitolo decimo . Analisi dati celiachia in Italia. A oggi in Italia risultano 172.197 celiaci. Questa la ripartizione dei celiaci per aree geografiche riferita all’ anno 2015: Isole 20.600 (11%); Nord 76.064 (48%); Sud 31.873 (19%); Centro 35.955 (22%). Sono colpite più le donne (121.964 casi) degli uomini (50.233). Le Regioni con il più alto numero di mense risultano la Lombardia con 10.585, il Piemonte con 5.079 e il Veneto con 4.468. Se si considera il numero di residenti per Regione. Le Regioni con più mense (a parte la Lombardia) non sono sempre le più popolose. Infatti, le Regioni con più abitanti sono rispettivamente Lombardia, Lazio e Campania. Riguardo alla formazione e all’ aggiornamento professionale degli OSA (Operatori del Settore Alimentare) risulta che nel 2014 sono stati attivati 1.204 corsi, che hanno portato alla formazione di circa 20.078 OSA. Nell’ ambito dell’ attività di formazione specifica sulla celiachia, prevista dall’ art. 5 della Legge 123/20057, le iniziative di formazione e aggiornamento realizzate nel 2014 sul territorio nazionale sono state in complesso 1.204 con 20.078 partecipanti.

Dopo una valutazione di quel che si evince dalla lettura dell’ ultima Relazione ministeriale e delle due precedenti si può dire che v’ è stata una documentata presa d’ atto da parte dell’ Amministrazione sanitaria sulle cause, le diagnostiche e gli interventi, posto che tutto è sicuramente perfettibile) per un’ efficace diagnosi e correlativa terapia della malattia, attraverso interventi mirati e strutturati su più fronti: normativo, politico e organizzativo.

Bruno Nobile

Note

1  Celiachia: derivante da celiaco, voce dotta, latino coeliacus, dal greco koilìa, cavità, ventre.

2 Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato e le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano – Accordo 30 luglio 2015, ai sensi dell’ articolo 4, del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano sul Protocollo per la diagnosi e il follow up della celiachia (G.U. 19-8-2015 n. 191).

3  The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition.

4  Sintomi e segni suggestivi: Disturbi intestinali cronici (dolore addominale, stipsi, diarrea, meteorismo, alvo alterno); Stomatite aftosa ricorrente; Ipoplasia dello smalto dentario; Scarso accrescimento staturale; Ipertransaminasemia ; Sideropenia (con o senza anemia); Stanchezza cronica; Rachitismo, osteopenia, osteoporosi ; Dermatite erpetiforme ; Artrite, artralgia; Alopecia; Anomalie dello sviluppo puberale; Orticaria ricorrente; Disturbi della fertilità (abortività spontanea, menarca tardivo, menopausa precoce, infertilità); Complicanze della gravidanza; Iposplenismo; Epilessia con calcificazioni endocraniche ed altre patologie neurologiche (atassia, polineurite…); Disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa). Gruppi a rischio: Familiarità di I grado per celiachia; Deficit selettivi IGA sieriche; Patologie autoimmuni associate (soprattutto diabete di tipo 1 e tiroide); Sindrome di Down; Sindrome di Turner; Sindrome di Williams.

5 HLA, Human leukocyte antigen, antigene umano leucocitario, cioè il complesso maggiore di istocompatibilità della specie umana.

6 Algoritmo. Procedimento sistematico di calcolo, consistente in una sequenza finita di passi che specificano le operazioni necessarie per risolvere un problema. Operazioni logiche e algebriche da eseguire su un insieme di dati per ottenere un risultato. L’ algoritmo possiederà due proprietà formali: finitezza, numerica e temporale, e non ambiguità.

 

 

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